A pele é a maior barreira entre o meio e o corpo. Nos humanos, as solas dos pés e as palmas das mãos são cobertas pela epiderme palmo plantar especialmente estruturada, que deve suportar as forças mecânicas mais fortes de toda a pele, afinal são instrumentos de trabalho e marcha. O mesmo vale para os coxins dos animais. 

Figura 1: esquema barreira dérmica incluindo camadas e anexos

O gene DSG1 codifica a desmogleína 1, uma glicoproteína transmembrana de ligação ao cálcio da família das caderinas. A desmogleína 1 representa um componente importante dos desmossomos que medeiam a adesão célula-célula entre os queratinócitos nas camadas superiores da epiderme. Desmossomos intactos são essenciais para manter a função de barreira da pele.

Ou seja, uma mutação no gene DSG1 descaracteriza a formação da barreira cutânea da pele, em especial dos coxins. Algumas alterações nas estruturas funcionais e funcionais das proteínas de regiões dermais específicas caracterizam um grupo de doenças denominado genodermatose. Dentre elas, a hiperqueratose de coxins. 

Figura 3: Imagem coxins de cão. Observada hiperqueratose em (A) e padrão esperado, sem mutação em (B).

Histologicamente, o estrato córneo apresenta expansão de projeções vilosas de hiperceratose ortoceratótica e a camada granular subentendida da epiderme é levemente hiperplásica. As amostras não caracterizam inflamação significativa nem invasão de microorganismos como fungos e bactérias. 

O tratamento varia da severidade da hiperqueratinização levando a tratamentos periódicos sob anestesia ou aumento da marcha em solo abrasivo.

Figura 4: Lâminas histopatológicas de coxins de cães. Em (A) é observado a queratose sem mutação. Em (B) hiperqueratose de cão de 6 meses de idade com intensa proliferação de extrato córneo. Em (C) maior ampliação do estrato granuloso e estrato córneo do cão afetado revelando uma expansão da camada de células granulares.

Nóss realizamos testes para Hiperqueratose dos Coxins (Tipo Rottweiler) com o gene: DSG1, característica: autossômica recessiva e variantes detectadas: c.2541_2545delGGGCT p.Gly848Trpfs*2 Backel, 2020, Genes, 11;469 https://doi.org/10.3390/genes11040469

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Fonte:

https://www.mdpi.com/2073-4425/11/4/469/htm
https://www.omia.org/OMIA002266/9615/
http://cienciasmorfologicas.blogspot.com/2011/03/desmossomos.html