A Atrofia Muscular Espinhal (SMA) é uma doença neuromuscular hereditária que afeta os ossos e a musculatura dos felinos, principalmente em raças como o Maine Coon. A doença acomete os neurônios motores da medula espinhal, levando a uma fraqueza muscular progressiva e à atrofia muscular. A SMA é causada pela deleção ou mutação do gene LIX 1 (limb expression 1), responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Trata-se de uma doença autossômica e recessiva, portanto, o filhote precisa herdar a mesma mutação de seu pai e de sua mãe para desenvolver a doença. Os felinos portadores de uma única cópia da mutação são saudáveis, e a alteração só poderá ser detectada através do teste genético. 

Os sinais clínicos da SMA podem variar de animal para animal, mas geralmente incluem fraqueza e tremores nas patas traseiras, podendo evoluir para "andar oscilante" (balançar do quadril enquanto caminha) e postura ímpar (quando o gato fica em pé com ambas as patas traseiras se tocando). Gatos podem apresentar Incapacidade de executar tarefas normais como não conseguir pular em superfícies elevadas. Além disso, eles não conseguirão pousar corretamente ao pular de uma superfície elevada. Gatos com SMA serão visivelmente mais desajeitados do que outros gatos. Os felinos apresentam perda de massa muscular à medida que se tornam menos capazes de usar as patas traseiras. Por fim, os pacientes podem apresentar hipersensibilidade quando tocados nas costas ou na coluna. Esses sinais e sintomas podem iniciar entre 3 e 4 meses de idade.

Embora não haja tratamento ou cura para a SMA, existem medidas que podem ser implementadas para minimizar os sintomas da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Essas medidas incluem mudança da rotina dos animais tais como manter os gatos dentro de casa, acomodar os móveis para evitar que os gatos não pularem e assim se machucarem em decorrência a uma queda, instalar rampas para os gatos subirem em locais mais altos sem ter que pular, e manter alguns exercícios para fortalecimento muscular. O sucesso dessas medidas será maior quanto antes elas forem implementadas, e por isso, a realização do teste genético logo nas primeiras semanas de vida dos felinos é essencial.

O teste genético possui uma importância ainda maior na escolha dos felinos que serão procriados. A detecção de um gato portador assintomático deve direcionar seu acasalamento para um felino não-portador. Este tipo de conduta evita o nascimento de filhotes doentes, além de contribuir para o melhoramento genético da raça. 

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Referência: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/cne.23010