Muitos animais apresentam doenças renais quando mais velhos, mas isso também por acontecer com os jovens.

A importância dos rins é imensa. Filtrar o sangue, manter os eletrólitos equilibrados, manter a pressão sanguínea e produzir hormônios.

É por isso que alterações em suas estruturas pode causar grande dano à saúde e à qualidade de vida.

A glomerulopatia é uma doença genética de característica autossômica recessiva devido à mutação no gene NPHS1.

O gene NPHS1 fornece instruções para a produção de uma proteína chamada nefrina que é encontrada principalmente nos rins.

Especificamente, a nefrina é encontrada em células chamadas podócitos, que estão localizadas em estruturas renais especializadas chamadas glomérulos. A nefrina está localizada na superfície da célula na área entre dois podócitos chamada diafragma em fenda. O diafragma de fenda é conhecido como uma barreira de filtração porque captura proteínas no sangue para que permaneçam no corpo, permitindo que outras moléculas, como açúcares e sais, sejam excretadas na urina. As proteínas da nefrina em uma célula interagem com as proteínas da nefrina nos podócitos adjacentes, formando uma estrutura semelhante a um zíper. Essa estrutura permite a passagem de pequenas moléculas através do diafragma da fenda, evitando que moléculas maiores, como proteínas, passem. As proteínas de nefrina são essenciais para formar o diafragma em fenda, ancorar o diafragma em fenda aos podócitos e filtrar o sangue.  


A nefrina também está envolvida na sinalização celular. Ele retransmite sinais de fora da célula para dentro da célula. Além disso, as proteínas da nefrina na superfície das células adjacentes enviam e recebem sinais, permitindo que os podócitos se comuniquem uns com os outros.

E aí?, Gostou de conhecer um pouquinho mais sobre doenças genéticas?

Lembre-se que a Box4Pets oferece teste para várias mutações, não deixe de entrar em contato conosco para quaisquer dúvidas!

CLIQUE AQUI PARA CONHECER NOSSOS TESTES

Referência> doi: 10.1007/s00335-012-9445-8